
Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals
By: Whiffin N., Karczewski K.J., Zhang X., Chothani S., Smith M.J., Evans D.G., Roberts A.M., Quaife N.M., Schafer S., Rackham O., Alföldi J., O’Donnell-Luria A.H., Francioli L.C., Armean I.M., Banks E., Bergelson L., Cibulskis K., Collins R.L., Connolly K.M., Covarrubias M., Cummings B., Daly M.J., Donnelly S., Farjoun Y., Ferriera S., Gabriel S., Gauthier L.D., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Laricchia K.M., Llanwarne C., Minikel E.V., Munshi R., Neale B.M., Novod S., Petrillo N., Poterba T., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Samocha K.E., Schleicher M., Seed C., Solomonson M., Soto J., Tiao G., Tibbetts K., Tolonen C., Vittal C., Wade G., Wang A., Wang Q., Watts N.A., Weisburd B., Aguilar Salinas C.A., Ahmad T., Albert C.M., Ardissino D., Atzmon G., Barnard J., Beaugerie L., Benjamin E.J., Boehnke M., Bonnycastle L.L., Bottinger E.P., Bowden D.W., Bown M.J., Chambers J.C., Chan J.C., Chasman D., Cho J., Chung M.K., Cohen B., Correa A., Dabelea D., Daly M.J., Darbar D., Duggirala R., Dupuis J., Ellinor P.T., Elosua R., Erdmann J., Esko T., Färkkilä M., Florez J., Franke A., Getz G., Glaser B., Glatt S.J., Goldstein D., Gonzalez C., Groop L., Haiman C., Hanis C., Harms M., Hiltunen M., Holi M.M., Hultman C.M., Kallela M., Kaprio J., Kathiresan S., Kim B.-J., Kim Y.J., Kirov G., Kooner J., Koskinen S., Krumholz H.M., Kugathasan S., Kwak S.H., Laakso M., Lehtimäki T., Loos R.J.F., Lubitz S.A., Ma R.C.W., Marrugat J., Mattila K.M., McCarroll S., McCarthy M.I., McGovern D., McPherson R., Meigs J.B., Melander O., Metspalu A., Neale B.M., Nilsson P.M., O’Donovan M.C., Ongur D., Orozco L., Owen M.J., Palmer C.N.A., Palotie A., Park K.S., Pato C., Pulver A.E., Rahman N., Remes A.M., Rioux J.D., Ripatti S., Roden D.M., Saleheen D., Salomaa V., Samani N.J., Scharf J., Schunkert H., Shoemaker M.B., Sklar P., Soininen H., Sokol H., Spector T., Sullivan P.F., Suvisaari J., Tai E.S., Teo Y.Y., Tiinamaija T., Tsuang M., Turner D., Tusie-Luna T., Vartiainen E., Watkins H., Weersma R.K., Wessman M., Wilson J.G., Xavier R.J., Cook S.A., Barton P.J.R., MacArthur D.G., Ware J.S., Genome Aggregation Database Production Team, Genome Aggregation Database Consortium
Published in: Nature Communications
SDGs : SDG 03 | Units: Natural Sciences | Time: 2020 | Link
Description: Upstream open reading frames (uORFs) are tissue-specific cis-regulators of protein translation. Isolated reports have sh (more…)