
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
By: Karczewski K.J., Francioli L.C., Tiao G., Cummings B.B., Alföldi J., Wang Q., Collins R.L., Laricchia K.M., Ganna A., Birnbaum D.P., Gauthier L.D., Brand H., Solomonson M., Watts N.A., Rhodes D., Singer-Berk M., England E.M., Seaby E.G., Kosmicki J.A., Walters R.K., Tashman K., Farjoun Y., Banks E., Poterba T., Wang A., Seed C., Whiffin N., Chong J.X., Samocha K.E., Pierce-Hoffman E., Zappala Z., O’Donnell-Luria A.H., Minikel E.V., Weisburd B., Lek M., Ware J.S., Vittal C., Armean I.M., Bergelson L., Cibulskis K., Connolly K.M., Covarrubias M., Donnelly S., Ferriera S., Gabriel S., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Llanwarne C., Munshi R., Novod S., Petrillo N., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Schleicher M., Soto J., Tibbetts K., Tolonen C., Wade G., Talkowski M.E., Aguilar Salinas C.A., Ahmad T., Albert C.M., Ardissino D., Atzmon G., Barnard J., Beaugerie L., Benjamin E.J., Boehnke M., Bonnycastle L.L., Bottinger E.P., Bowden D.W., Bown M.J., Chambers J.C., Chan J.C., Chasman D., Cho J., Chung M.K., Cohen B., Correa A., Dabelea D., Daly M.J., Darbar D., Duggirala R., Dupuis J., Ellinor P.T., Elosua R., Erdmann J., Esko T., Färkkilä M., Florez J., Franke A., Getz G., Glaser B., Glatt S.J., Goldstein D., Gonzalez C., Groop L., Haiman C., Hanis C., Harms M., Hiltunen M., Holi M.M., Hultman C.M., Kallela M., Kaprio J., Kathiresan S., Kim B.-J., Kim Y.J., Kirov G., Kooner J., Koskinen S., Krumholz H.M., Kugathasan S., Kwak S.H., Laakso M., Lehtimäki T., Loos R.J.F., Lubitz S.A., Ma R.C.W., MacArthur D.G., Marrugat J., Mattila K.M., McCarroll S., McCarthy M.I., McGovern D., McPherson R., Meigs J.B., Melander O., Metspalu A., Neale B.M., Nilsson P.M., O’Donovan M.C., Ongur D., Orozco L., Owen M.J., Palmer C.N.A., Palotie A., Park K.S., Pato C., Pulver A.E., Rahman N., Remes A.M., Rioux J.D., Ripatti S., Roden D.M., Saleheen D., Salomaa V., Samani N.J., Scharf J., Schunkert H., Shoemaker M.B., Sklar P., Soininen H., Sokol H., Spector T., Sullivan P.F., Suvisaari J., Tai E.S., Teo Y.Y., Tiinamaija T., Tsuang M., Turner D., Tusie-Luna T., Vartiainen E., Watkins H., Weersma R.K., Wessman M., Wilson J.G., Xavier R.J., Neale B.M., Daly M.J., MacArthur D.G., Genome Aggregation Database Consortium
Published in: Nature
SDGs : SDG 03 | Units: Natural Sciences | Time: 2020 | Link
Description: Genetic variants that inactivate protein-coding genes are a powerful source of information about the phenotypic conseque (more…)