
The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans
By: Whiffin N., Armean I.M., Kleinman A., Marshall J.L., Minikel E.V., Goodrich J.K., Quaife N.M., Cole J.B., Wang Q., Karczewski K.J., Cummings B.B., Francioli L., Laricchia K., Guan A., Alipanahi B., Morrison P., Baptista M.A.S., Merchant K.M., Alföldi J., Armean I.M., Banks E., Bergelson L., Cibulskis K., Collins R.L., Connolly K.M., Covarrubias M., Cummings B., Daly M.J., Donnelly S., Farjoun Y., Ferriera S., Francioli L., Gabriel S., Gauthier L.D., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Karczewski K.J., Laricchia K.M., Llanwarne C., Minikel E.V., Munshi R., Neale B.M., Novod S., O’Donnell-Luria A.H., Petrillo N., Poterba T., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Samocha K.E., Schleicher M., Seed C., Solomonson M., Soto J., Tiao G., Tibbetts K., Tolonen C., Vittal C., Wade G., Wang A., Wang Q., Ware J.S., Watts N.A., Weisburd B., Whiffin N., Aguilar-Salinas C.A., Ahmad T., Albert C.M., Ardissino D., Atzmon G., Barnard J., Beaugerie L., Benjamin E.J., Boehnke M., Bonnycastle L.L., Bottinger E.P., Bowden D.W., Bown M.J., Chambers J.C., Chan J.C., Chasman D., Cho J., Chung M.K., Cohen B., Correa A., Dabelea D., Daly M.J., Darbar D., Duggirala R., Dupuis J., Ellinor P.T., Elosua R., Erdmann J., Esko T., Färkkilä M., Florez J., Franke A., Getz G., Glaser B., Glatt S.J., Goldstein D., Gonzalez C., Groop L., Haiman C., Hanis C., Harms M., Hiltunen M., Holi M.M., Hultman C.M., Kallela M., Kaprio J., Kathiresan S., Kim B.-J., Kim Y.J., Kirov G., Kooner J., Koskinen S., Krumholz H.M., Kugathasan S., Kwak S.H., Laakso M., Lehtimäki T., Loos R.J.F., Lubitz S.A., Ma R.C.W., MacArthur D.G., Marrugat J., Mattila K.M., McCarroll S., McCarthy M.I., McGovern D., McPherson R., Meigs J.B., Melander O., Metspalu A., Neale B.M., Nilsson P.M., O’Donovan M.C., Ongur D., Orozco L., Owen M.J., Palmer C.N.A., Palotie A., Park K.S., Pato C., Pulver A.E., Rahman N., Remes A.M., Riou J.D., Ripatti S., Roden D.M., Saleheen D., Salomaa V., Samani N.J., Scharf J., Schunkert H., Shoemaker M.B., Sklar P., Soininen H., Sokol H., Spector T., Sullivan P.F., Suvisaari J., Tai E.S., Teo Y.Y., Tiinamaija T., Tsuang M., Turner D., Tusie-Luna T., Vartiainen E., Watkins H., Weersma R.K., Wessman M., Wilson J.G., Xavier R.J., Havulinna A.S., Iliadou B., Lee J.-J., Nadkarni G.N., Whiteman C., Agee M., Auton A., Bell R.K., Bryc K., Elson S.L., Fontanillas P., Furlotte N.A., Hicks B., Hinds D.A., Huber K.E., Jewett E.M., Jiang Y., Lin K.-H., Litterman N.K., McIntyre M.H., McManus K.F., Mountain J.L., Noblin E.S., Northover C.A.M., Pitts S.J., Poznik G.D., Sathirapongsasuti J.F., Shelton J.F., Shringarpure S., Tian C., Tung J.Y., Vacic V., Wang X., Wilson C.H., Daly M., Esko T., Hultman C., Milani L., Palotie A., Pato C., Pato M., Saleheen D., Sullivan P.F., Alföldi J., Cannon P., MacArthur D.G., Genome Aggregation Database Production Team, Genome Aggregation Database Consortium, 23andMe Research Team
Published in: Nature Medicine
SDGs : SDG 03 | Units: Natural Sciences | Time: 2020 | Link
Description: Human genetic variants predicted to cause loss-of-function of protein-coding genes (pLoF variants) provide natural in vi (more…)