Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals
מאת: Whiffin N., Karczewski K.J., Zhang X., Chothani S., Smith M.J., Evans D.G., Roberts A.M., Quaife N.M., Schafer S., Rackham O., Alföldi J., O’Donnell-Luria A.H., Francioli L.C., Armean I.M., Banks E., Bergelson L., Cibulskis K., Collins R.L., Connolly K.M., Covarrubias M., Cummings B., Daly M.J., Donnelly S., Farjoun Y., Ferriera S., Gabriel S., Gauthier L.D., Gentry J., Gupta N., Jeandet T., Kaplan D., Laricchia K.M., Llanwarne C., Minikel E.V., Munshi R., Neale B.M., Novod S., Petrillo N., Poterba T., Roazen D., Ruano-Rubio V., Saltzman A., Samocha K.E., Schleicher M., Seed C., Solomonson M., Soto J., Tiao G., Tibbetts K., Tolonen C., Vittal C., Wade G., Wang A., Wang Q., Watts N.A., Weisburd B., Aguilar Salinas C.A., Ahmad T., Albert C.M., Ardissino D., Atzmon G., Barnard J., Beaugerie L., Benjamin E.J., Boehnke M., Bonnycastle L.L., Bottinger E.P., Bowden D.W., Bown M.J., Chambers J.C., Chan J.C., Chasman D., Cho J., Chung M.K., Cohen B., Correa A., Dabelea D., Daly M.J., Darbar D., Duggirala R., Dupuis J., Ellinor P.T., Elosua R., Erdmann J., Esko T., Färkkilä M., Florez J., Franke A., Getz G., Glaser B., Glatt S.J., Goldstein D., Gonzalez C., Groop L., Haiman C., Hanis C., Harms M., Hiltunen M., Holi M.M., Hultman C.M., Kallela M., Kaprio J., Kathiresan S., Kim B.-J., Kim Y.J., Kirov G., Kooner J., Koskinen S., Krumholz H.M., Kugathasan S., Kwak S.H., Laakso M., Lehtimäki T., Loos R.J.F., Lubitz S.A., Ma R.C.W., Marrugat J., Mattila K.M., McCarroll S., McCarthy M.I., McGovern D., McPherson R., Meigs J.B., Melander O., Metspalu A., Neale B.M., Nilsson P.M., O’Donovan M.C., Ongur D., Orozco L., Owen M.J., Palmer C.N.A., Palotie A., Park K.S., Pato C., Pulver A.E., Rahman N., Remes A.M., Rioux J.D., Ripatti S., Roden D.M., Saleheen D., Salomaa V., Samani N.J., Scharf J., Schunkert H., Shoemaker M.B., Sklar P., Soininen H., Sokol H., Spector T., Sullivan P.F., Suvisaari J., Tai E.S., Teo Y.Y., Tiinamaija T., Tsuang M., Turner D., Tusie-Luna T., Vartiainen E., Watkins H., Weersma R.K., Wessman M., Wilson J.G., Xavier R.J., Cook S.A., Barton P.J.R., MacArthur D.G., Ware J.S., Genome Aggregation Database Production Team, Genome Aggregation Database Consortium
פורסם ב: Nature Communications
תיאור: Upstream open reading frames (uORFs) are tissue-specific cis-regulators of protein translation. Isolated reports have sh המשך…