Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes
מאת: Goodrich J.K., Singer-Berk M., Son R., Sveden A., Wood J., England E., Cole J.B., Weisburd B., Watts N., Caulkins L., Dornbos P., Koesterer R., Zappala Z., Zhang H., Maloney K.A., Dahl A., Aguilar-Salinas C.A., Atzmon G., Barajas-Olmos F., Barzilai N., Blangero J., Boerwinkle E., Bonnycastle L.L., Bottinger E., Bowden D.W., Centeno-Cruz F., Chambers J.C., Chami N., Chan E., Chan J., Cheng C.-Y., Cho Y.S., Contreras-Cubas C., Córdova E., Correa A., DeFronzo R.A., Duggirala R., Dupuis J., Garay-Sevilla M.E., García-Ortiz H., Gieger C., Glaser B., González-Villalpando C., Gonzalez M.E., Grarup N., Groop L., Gross M., Haiman C., Han S., Hanis C.L., Hansen T., Heard-Costa N.L., Henderson B.E., Hernandez J.M.M., Hwang M.Y., Islas-Andrade S., Jørgensen M.E., Kang H.M., Kim B.-J., Kim Y.J., Koistinen H.A., Kooner J.S., Kuusisto J., Kwak S.-H., Laakso M., Lange L., Lee J.-Y., Lee J., Lehman D.M., Linneberg A., Liu J., Loos R.J.F., Lyssenko V., Ma R.C.W., Martínez-Hernández A., Meigs J.B., Meitinger T., Mendoza-Caamal E., Mohlke K.L., Morris A.D., Morrison A.C., Ng M.C.Y., Nilsson P.M., O’Donnell C.J., Orozco L., Palmer C.N.A., Park K.S., Post W.S., Pedersen O., Preuss M., Psaty B.M., Reiner A.P., Revilla-Monsalve C., Rich S.S., Rotter J.I., Saleheen D., Schurmann C., Sim X., Sladek R., Small K.S., So W.Y., Spector T.D., Strauch K., Strom T.M., Tai E.S., Tam C.H.T., Teo Y.Y., Thameem F., Tomlinson B., Tracy R.P., Tuomi T., Tuomilehto J., Tusié-Luna T., van Dam R.M., Vasan R.S., Wilson J.G., Witte D.R., Wong T.-Y., Burtt N.P., Zaitlen N., McCarthy M.I., Boehnke M., Pollin T.I., Flannick J., Mercader J.M., O’Donnell-Luria A., Baxter S., Florez J.C., MacArthur D.G., Udler M.S., AMP-T2D-GENES Consortia
פורסם ב: Nature Communications
תיאור: Hundreds of thousands of genetic variants have been reported to cause severe monogenic diseases, but the probability tha המשך…